¿ Qué son las anomalías geneticas?

Las anomalías genéticas son alteraciones en el ADN que pueden afectar el desarrollo, funcionamiento o características de una persona. Estos pueden heredarse de los padres o aparecer de forma espontánea.

 Tipos principales de anomalías genéticas

1. Anomalías cromosómicas :  Ocurren cuando hay cambios en el número o estructura de los cromosomas.

Ejemplo: Síndrome de Down (un cromosoma extra en el par 21)

Ejemplo: Síndrome de Turner (falta un cromosoma X en mujeres)

2. Anomalías génicas: (mutaciones) Cambios en un solo gen.

Ejemplo: Fibrosis quística

Ejemplo: Anemia falciforme

3. Anomalías multifactoriales Son causadas por una combinación de genes y factores ambientales.

Ejemplo: Diabetes tipo 2

Ejemplo: Hipertensión arterial

☆ Causas

Errores durante la división celular

Herencia genética

Factores ambientales (radiación, sustancias químicas, etc.)

☆ Consecuencias

Depende del tipo de anomalía. Pueden incluir:

Problemas físicos o de desarrollo.

Enfermedades crónicas

Dificultades de aprendizaje

☆ ¿Se pueden prevenir o tratar?

Algunas no se pueden prevenir

Se pueden detectar con pruebas genéticas

Existen tratamientos para mejorar la calidad de vida.

Estos son algunos ejemplos de anomalías geneticas.